小時候我們有看白雪公主的童話故事，故事有七個善良的小矮人；然而小矮人這個是出現在童話的人物在現實中也有，在江蘇的一個四代之家，近百年來竟然出現了9個小矮人，對他們來說這無疑是揮之不去的“百年夢魘”。下面隨小編一起去看看這個四代之家的“矮人基因”的世界未解之謎將會如何被破解。
一篇《關於COL2Al基因突變研究》的論文，立刻引起了南京軍區總院專家們的關注重慶矮人家族專家與矮人家族部分人員一個四代之家，近百年來神祕出生了9個小矮人，這成爲這個家庭揮之不去的“百年夢魘”2007年11月，科學讓一切真相大白經過多年艱苦卓絕的基礎研究，南京軍區南京總醫院專家成功發現並阻截突變遺傳基因，終於爲“矮人家族”揭去這百年夢魘……
矮人家族的傷痛，百年夢魘何時去2005年夏，蘇北的一家三口來到南京軍區南京總醫院就診他們的已出生11個月的孩子身高僅65釐米，相當於正常嬰兒6個月大的身高；同時，這個懷抱嬰兒的年輕父親陳力也只有1.37米，比妻子矮一個頭他今年32歲，和妻子李莉都是江蘇鹽城人陳力從小就生長緩慢，成人後身材矮小，而且頸短、跛行2004年10月8日，小兩口的兒子毛毛出世了，本希望妻子的身高會改變陳家後代矮小的命運，但隨着孩子一天天長大，夫妻倆卻怎麼也高興不起來最讓他們擔心的事情還是發生了——孩子身長明顯比正常嬰兒短小得多，從出生後第4個月起，就明顯沒有同齡的孩子“拔長”；而且兒子屁股上的“扇子骨”大小不對稱因爲全家另有7個人也和陳力一樣有如此怪病，所以這個新出生的家庭成員的點滴變化都讓全家擔心不已一個家庭裏出了9個畸形“矮人”？很有可能是家族遺傳性疾病解放軍臨牀檢驗醫學研究所的崔英霞教授，立刻決定對這一家三口進行抽血檢驗，而且最好能有全家35口人的血樣，以便詳細分析，診斷病因隨後，崔英霞教授迅速聯繫宜章親子鑑定了骨科專家，對毛毛的X光片進行讀片，專家們經過檢查確認，毛毛的確存在骨骼方面異常，將來會出現和父親同樣的跛足！崔教授立刻將此病例向研究所領導報告“矮人家族”的離奇遭遇，同樣引起了解放軍臨牀檢驗醫學研究所所長、中華醫學會男科學分會副主任委員、博士生導師黃宇烽教授的高度重視“這個家族疾病比較複雜，應該是個罕見的家族遺傳病，還是乾脆跑一趟蘇北收集資料”黃教授果斷決定，立刻與崔教授、李曉軍教授、夏欣一博士等組成專家組，奔赴蘇北“矮人家族”調研2005年10月6日，專家組來到了位於鹽城城郊的陳家對於幾位專家的專程來訪，陳家感激不已，細細地向專家們訴說這百年來家族遭遇的這種怪病
原來，全家第一個“矮人”要追溯到陳力的外婆陳何氏但她老人家已去世，當年到底因何導致她的發病，已無從考證從她開始，後輩代代都有“矮人”出生，並且跛足、短頸而今，陳力的孩子既已確診，他就成了家中的第四代患者，也是第9個小矮人其他8個患者均身高不到1.38米很久以來，家族中每有孩子出生，全家都分外緊張，每逢祭祖求佛，全家上下最大的祈願就是生一個健康正常的孩子有的還被父母帶去打生長激素，看能否改善身高，但仍無濟於事這次陳力的孩子出生前，家裏惟一學醫的陳昇更是叮囑他們去做產前檢查，未發現異常，可是孩子依然是個“矮人”昏黃的燈光下，陳昇和陳力以及他們的父輩們石龍區DNA親子鑑定回憶起家族走過的風雨飄搖的日子，個個淚水漣漣、唏噓不已這些年，陳家人爲自己的“低人一等”的個頭吃足了苦頭：人前背後飛短流長，尋找工作屢屢碰壁，談婚論嫁更是全家的難題這些年來，矮人家族的命運都頗爲坎坷全家只有33歲的陳昇是9個“矮人”中最有出息的一個高中畢業後，他依靠自學取得了行醫資格，在城郊開了個診所2004年8月，陳昇和同學洪梅結婚，但夫妻倆始終沒要孩子，畢竟“矮人”怪病的百年夢魘，始終是他們心頭揮之不去的陰影2005年10月，當陳力的兒子毛毛再次被確診後，陳家人聚集起來開過一次家庭大會，全家決定：爲了防止小矮人繼續降生，陳家今後不再要小孩，免得孩子從降生起，也和他們一樣生活在疾病陰影裏……
專家們用自備的採血儀器和便攜式X光機，採集了陳家33口人的血液樣本，並拍了每個人全身骨骼的X光片，當晚趕回南京，火速進行研究專家們最先從X光片上發現：陳家的矮人都有股骨頭缺失的現象，而陳家剛出生的“矮人”毛毛，在13個月的時候，股骨頭依然沒能骨化要知道，股骨頭最初表現爲軟骨的形態，隨着人的年齡增長，逐漸骨化變硬，成爲支撐人體不可缺少的骨骼之一但如果它始終不能骨化，那麼邢臺縣DNA親子鑑定在人行走、站立過程中，自身的重力和摩擦會讓它逐漸被磨損，最後就像其他“矮人”的X光片中顯示的那樣，完全消失沒有了股骨頭，就意味着沒有了聯繫身體上下肢骨骼的紐帶，走路就很困難了專家們進一步研究發現，陳家矮人脊椎骨的兩端沒有軟骨！正常人的脊柱由29節脊椎骨構成，每節長2釐米左右，兩端都有軟骨，而陳家矮人脊椎骨兩端的軟骨都消失了，每節長度只有1。2釐米，29節脊椎骨連成的脊柱，比正常人短了24釐米！這就難怪陳家矮人都如此之矮了2005年12月13日，專家們最終確診：這是一種罕見的先天性脊柱骨發育不良的疾病，屬於常染色體顯性遺傳病這一重大發現，爲揭開“矮人家族”百年魔偈打開了命運的大門臨牀診斷明確了，可究竟是哪個遺傳基因出了問題呢？爲了尋找答案，專家們又開始在實驗室裏沒日沒夜地工作……
當今世界，人類已經發現的基因有近4萬個，從衆多遺傳基因中尋找、比對致病基因，無異於大海撈針，對研究者來說簡直就是一次體力和精神上的！而且這種遙遙無期的探索研究，所需的鉅額花費，也是一般研究機構難以承受的，而且因取得成功的機率很小，在以臨牀醫療爲主的綜合性醫院，開展基因研究的很少考慮到陳家人的經濟狀況，研究所免去了近15萬元的醫療費用，使得專家們探索致病基因的研究得以順利進行經費雖然有了着落，但基礎研究的“浩瀚工程”同樣壓得人喘不過氣來從此瓜州縣DNA親子鑑定，臨牀檢驗醫學研究所的燈徹夜長明……
2006年9月7日，一個叫做COL2A1的基因進入了專家們的視野在對陳家人進行連鎖分析時發現，凡是“矮人”都攜帶了一條相同的12號染色體，正常人卻沒有攜帶近萬條相關基因的排查比對中，崔英霞教授發現了這個“嫌疑”基因——COL2A1！
專家們進一步研究發現，在多個和骨骼有關的基因中，COL2A1基因不僅與股骨、脊柱、軟骨發育關係密切，同時還可能影響到聽力、視力等多個器官於是，專家們的推測共同指向一個目標：極有可能是COL2A1基因的突變，導致了“矮人家族”的百年悲劇！這一刻，宛如在沙漠中迷途已久、乾涸不已的人，突遇一汪甘洌的清泉，這項發現給研究帶來新的曙光！
雖說取得了很大突破，但接下來的研究又陷入新的困頓既然COL2A1基因是家系疾病的候選基因，就要對這個基因進行測序，那麼如何對這個由54個外顯子組成的大基因進行快速測序呢？
在20世紀人類科學歷程中有三大研究計劃將永垂史冊，它們分別是曼哈頓原子彈計劃、阿波羅登月計劃和被譽爲生命科學登月計劃的“人類基因組計劃”前兩項計劃都已取得了成功，而“人類基因組計劃”至今仍在進行，基因測序是人類“生命之書”中最長、最難破解的一章工作既已到這一步，可以說進退兩難，因爲若是這項工作完成不了，致病的突變基因就仍然無法確定，異變基因的排序就無法得知，進一步的基因診斷就無從談起，專家們前面所做的工作也將全部付之東廊坊市DNA親子鑑定流一年過去了，基因測序仍毫無進展2006年11月，來自海峽彼岸的一篇學術研究文章，突然讓專家們眼前一亮這篇文章對COL2AI基因突變導致遺傳性疾病的深層機理，作了深入的研究，得到業內人士的高度評價那麼，如果能取得這篇論文相關基因測序的實驗要素（包括實驗引物、序列及反應條件），COL2A1基因的測序工作就能在短時間內迅速實現然而，做一個基因突變的實驗研究，往往可能耗費一個研究者畢生的精力，那個素不相識的科學家願將自己的生命之作輕易拱手相讓嗎？
抱着試一試的心理，專家們連夜詳細整理陳家人的資料，包括已經形成的對致病基因的研究推斷材料，捆成一個大包裹，郵寄給遠在臺灣的論文作者——臺灣陽明大學基因組研究所蔡世峯教授沒想到半個月後，一個振奮人心的好消息從寶島臺灣傳來：論文研究專家組的主要成員蔡世峯教授和劉鬱芬博士，對陳家人的遭遇深感同情，也對內地專家的研究推測高度認可，同意協助內地專家做好相關基因測序工作很快，臺灣方面就郵來了COL2A1基因突變所有的實驗要素，這使測序工作得以快速、順利地完成
產前基因檢測，矮人家族重獲新生命
2006年12月，在研究進入白熱化階段時，專家們獲悉，陳力的表妹懷孕了爲了讓“矮人家旅”的悲劇不再上演，專家們日以繼夜加速青岡縣DNA親子鑑定基因測序的進程
研究不斷證明着專家們的推測：在對COL2A1基因的54個外顯子和啓動子區域洲序時，專家們發現，陳家矮人患者的第23外顯子的1510位置上發生“鳥瞟呤”到“腺嘌呤”的轉換，致使第504個氨基酸由“甘氨酸”突變爲“絲氨酸”而陳家的健康者以及隨機測序的無血緣關係的50名健康者，同一基因均無此改變至此，研究更進了一步2007年1月23日，經過近兩年的艱苦研究，“矮人家族”可疑致病基因測序工作終於圓滿完成最終的研究結果表明：COL2A1基因的突變，正是“矮人家族”家系疾病的分子機制，這一致病基因的排序，也已被專家們順利掌握同時，一年前對患病嬰兒毛毛的基因檢測結果，也再次印證了專家們的發現檢查顯示：患兒的病變，正在逐漸重複與家族中其他病人相同的突變，出生22個月以後，患兒的股骨頭繼發骨化中心仍未出現，椎體扁平這種病變與家族中其他病人所患疾病完全相同，診斷爲先天性脊柱骨骺發育不良（SEDC）這是一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病，主要累及脊柱和股骨近端，嚴重致殘至此，給“矮人家族”帶來百年夢魘的祕密終於真相大白！
專家們認爲，雖然現在我們已經無從得知，當初陳家第一個“矮人”爲何會攜帶異常的COL2A1基因，但這個偶然，在隨後的幾代中，以50％的機率決定是否被遺傳當今世界，在分子生物學技術建立之前，還無法鑑定基因的分子缺陷，只能通過缺陷基因所導致的表型症狀來漢別，或根據缺陷基因所引起的尋烏DNA親子鑑定生化異常的測定做出診斷因此，現今的醫學條件，還無法對“矮人家族”致病基因進行修復和預防；這種遺傳病一旦發生，基本是不可避免和逆轉的當前惟一的方法，就是幫助這些矮人，生下不攜帶致病基因的健康孩子，從根源上斬斷“矮人”的世代相傳對遺傳高危妊娠，基因診斷可以在胎兒出生前進行（即產前診斷），這對於減少遺傳病患兒的出生具有重要價值，也是目前對大多數尚沒有理想治療療法的遺傳病最有效的預防措施爲了徹底幫助矮人家族，專家們決定爲他們建立一個產前檢測網絡，今後陳家如有人受孕，那麼就在第一時間到醫院來接受DNA基因檢測，如果胎兒從親體獲得了致病基因，那麼立即終止妊娠，以免再次產下有遺傳疾病的嬰兒。
2007年1月26日，第一個接受產前檢查的，就是陳家的矮人吳豔不幸的是，經過B超引導抽取羊水檢測DNA後，確認胎兒攜帶致病基因專家們又經B超觀察了兩個月後，確認胎兒的身長比例的確有問題，爲了避免悲劇再次發生，專家建議終止妊娠引產後的胎兒，經影像學檢查證實：同樣患有先天性脊柱骨骺發育不良
第二個接受檢查的是陳力的表哥陳昇，這一次，他們得到了滿意的結果陳昇的妻子洪梅於2007年2月8日確定懷孕，4月23日接受了產前基因檢查，結果顯示胎兒沒有攜帶致病基因，一切正常在產前基因診斷協助下，2007年11月，矮人家族終於生下了一個健康的孩子，身長53cm，健康狀況良好初爲人阿魯科爾沁DNA親子鑑定父的陳昇，喜悅和歡欣寫在他的臉上“以後，我的孩子終於可以不再經歷我們家族百年來曾經遭受的那些苦難了！”他長舒了一口氣2007年11月22日記者又欣慰地得知，吳豔再次懷孕，在產前基因診斷下得知：這次是個健康的孩子！位河南親子鑑定。
小結：基因對一個人的影響有多大，從這個百年“詛咒”就可以看得出來，而世界各地的遺傳學、醫學從未停止過對這一人類基因的研究，希望在不久的將來，關於類似的基因病變會慢慢的被逐個攻克！
